Пренатальный скрининг или Анализ крови беременных на маркеры патологии плода | ООО «Медсервис»

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременных.
Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группу риска беременных женщин с вероятной хромосомной патологией плода.
В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).
При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков РАРР-А и ХГЧ. Такой тест называют «двойной тест».
Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.
При биохимическом скрининге II триместра (16-20 недель) в крови беременной чаще всего определяют уровень трех маркеров АФП,ХГЧ и свободного эстриола.. Такой тест называют «тройной тест».
Различные изменения уровня поздних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, угрозе прерывания, резус конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.
При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Все виды данных исследований выполняются в лаборатории МЦ «Медсервис».

Двойной или тройной анализ крови – это анализ крови по нескольким показателям: на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Лучше делать одним анализом (то есть кровь берут из вены один раз), а можно разбить на три этапа, то есть придется три раза сдавать кровь из вены.

Биохимический скрининг (тройной анализ крови) делается в первом и втором триместре беременности.

В Академической клинике стоит соответственно 584 и 772 грн., в зависимости от срока. В сумму входит также УЗИ.

В лаборатории "Синево" анализ на один показетель стоит около 150 грн., без учета УЗИ. То есть тройной анализ обойдется около 300 грн.

Во время беременности очень важно контролировать уровень плацентарного лактогена, который свидетельствует о вероятности самопроизвольного выкидыша, неразвивающейся беременности, гипотрофии и гибели плода. Такой анализ в "Синево" стоит 150 грн.

20-24

27-125

25-27

52-140

28-30

67-150

31-32

Анализ сдается натощак (то есть не надо есть 6 и более часов). За 4 часа можно выпить немного воды без газа.

Как проводится биохимическое исследование крови

Как сдавать кровь на биохимию. Вы приходите с результатами ультразвукового скрининга 1 триместра натощак в лабораторию с утра, садитесь к медсестре, которая набирает вам небольшое количество крови из вены.

Результаты генетического исследования 1 триместра выдаются через 1,5 недели или чуть больше. При сдаче крови из вены на 16-20неделе подождать надо будет чуть дольше, так как второй скрининг при беременности предполагает изучение в крови трех или четырех гормонов (в первом триместре определяются два гормона – «двойной тест»).

Таблица расшифровки данных

Анализ на пороки развития плода при выявлении уровня ХГЧ, уже в начале второго триместра позволяет выявить порок развития и хромосомные патологии плода. Так, анализ плода на синдром Дауна будет положительным при повышенном уровне ХГЧ в крови беременной, а при синдроме Эдвардса – при сниженном уровне.

По количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра — «тройной тест».

Если вы попали в группу риска

К содержанию

Когда выполняются исследования?

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

  3)В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

  4)Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

В выдаваемом результате указываются степени рисков
по различным патологиям плода в виде текста и графика, указываются значения
конкретных маркеров.

Несколько слов о маркерах врожденной патологии
плода.

Свободная β-субъединица ХГЧ. Концентрация свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременных
очень низка, около 10 недели беременности она максимальна, составляет
1-3% от всех производных ХГЧ, а к девятому месяцу понижается до 0,5%.
Содержание в крови свободной β-субъединицы значительно увеличивается
при синдроме Дауна. Данный маркер является наиболее информативным: уровень
β-ХГЧ выше уже в 1-ом триместре беременности, осложненный трисомией
21.

РАРР-А. Ассоциированный с беременностью
плазменный протеин А синтезируется трофобластом. Его концентрация в
норме во время беременности постоянно повышается. Уровень этого маркера
в конце первого триместра гестации (8-14 недель) значительно снижен
при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса).
Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера
синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре
уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются
от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать РАРР-А
в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре
беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9
недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным
маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т.е. позже РАРР-А.
Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для теста первого триместра беременности
является 10-12 недель.

Альфа-фетопротеин. В крови матери
уровень АФП начинает нарастать с 10-й недели гестации и достигает максимума
к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при открытых дефектах
нервной трубке у плода. Наибольшее диагностическое значение имеет определение
его содержания в 16-18 недель. Понижение уровня АФП по сравнению с уровнем
нормально развивающейся беременности может свидетельствовать о риске
рождения ребенка с трисомией по 21 хромосоме. Однако, поскольку его
уровень при патологической беременности составляет лишь 0,7 от его уровня
при физиологической беременности, рекомендуется анализ АФП комбинировать
с определением других независимых маркеров – ХГЧ, свободного эстриола.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

Счастливой беременности и легких родов!

Календарь беременности .ру